Thomas Sabo 2013 erythrokeratodermia variabilis Neue versionen－dressuking的部落格

Ancestral heterogenität in erythrokeratodermia Thomas Sabo Armband variabilis Anatomische Thomas Sabo Charms Sale heterogenität in erythrokeratodermia variabilis Ancestral heterogenität in Thomas Sabo 2013 erythrokeratodermia variabilis:Neue versionen im connexin gene gjb4(Cx30.3)Und zusätzlich genotyp-Phänotyp korrelationen Gabriele reich, nkecha bräunung, fatima rouan januar gerrit van der schroeff, emilia bijlsma lawrence f eichenfield va p sybert kenneth e greer peter hogan, carmen campanelli, john compton g j sherri bale john j digiovanna und jouni uittoreceived 25 vergessen sie nicht nationalen 2002;Bereinigt 16.Dezember 2002, 19.Dezember 2002 bekannt. Top of pageabstracterythrokeratodermia variabilis ist eine autosomal dominante genodermatose als eine anhaltende plaque wie oder generalisierte hyperkeratose und vorübergehende rote flecken unterschiedlicher größe, kontur und gesehen.Die krankheit karten zu einem cluster von connexin-Gene auf chromosom 1p34 und, in einer untergruppe von häusern, ergebnisse aus stämmen im Gengjb3 den gap junction protein connexin 31(Cx31)Kodiert.Ein kürzlich veröffentlichter bericht vorgeschlagen, die aufsicht über die anderen connexin-Gen(Gjb4)Aus dem inneren der ätiologie der erythrokeratodermia variabilis. In dieser Forschung, Wir sequenzierten das kodierende RegionGjb4in 13 nicht verwandt Erythrokeratodermia variabilis Familien ohne nachweisbare Mutationen in GJB3.Mutationsanalyse ergab, sechs verschiedene missense-Versionen in fünf familien und einer sporadischen fall von erythrokeratodermia variabilis, der nicht bei den kontrollen gefunden. Mutation G12D, im erweiterten niederländischen Familie identifiziert, LüGenin der vorhergesagten Amino-Terminus und kann mit der flexibilitäten dieser domain, connexin selektivität oder gating polarität der gap junction gashaltestellenstören.Andere stämme(R22h, t85p, f137l, f189y)Wurden in der transmembrandomänen von cx30.3 basiert, und werden voraussichtlich schädliche Spannungs Gating behindern oder die Kinetik der Kanalverschlussverändern.Patienten aus zwei nicht miteinander verwandten familien hegte punktmutationen, die zu-Substitution f137l, das war auch in gjb3 berichtet aminosäuren, doch das ausmaß und die schwere der hyperkeratose war milder vergleich zum stand der mutation in gjb3.Zwei varianten(T85p, f137l)Waren für dieses auftreten von sich schnell ändernden gerötete flecken mit prominenten, circinate, oder kreisen grenzen in den betroffenen kindern, aber nicht in die erwachsenen, die unterstützung der idee, dass diese funktion ist spezifisch für cx30.3 Fehler.Letztlich, computer, beobachteten wir sehr anpassungsinnerfamiliärenphänotypen, beratung der starke einfluss der modifizierung genetische und epigenetische faktoren.Und zusätzlich pathogener Armband mutationen, wir identifizierten mehrere missense-Mutationen und ein 4 bp Deletion in derGjb4kodierende Region enthalten, die entweder irrelevant Polymorphismen oder rezessive Mutationen darstellen könnten. Zusammenfassend zeiGenunsere Ergebnisse, genetische Heterogenität in Erythrokeratodermia variabilis, und betonen, dass die interzelluläre Verbindung sowohl vonCx31und Cx30.3 vermittelt ist von entscheidender Bedeutung für den epidermalen Unterschied.